مرض التمغر

 

ما هو التمغر؟

إنه تغير لون الجلد إلى الأسود المزرق أو الرمادي والأزرق ، خاصةً غضروف الأذن وأنسجة العين ومواقع الجسم الأخرى. عادة ما يظهر هذا اللون الأزرق الداكن بعد سن الثلاثين. يحدث التمغر عادةً عند البالغين، ولكن قد يحدث عند الأطفال. يحدث التمغر المرتبط بالبول الكابتوني بسبب طفرة في جين HGD، مما يؤدي إلى تراكم وترسب حمض الهوموجنتيزيك (HGA) في الغضروف. تصبح الأنسجة المصابة ضعيفة وهشة مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى التهاب مزمن، وآلام في المفاصل، وهشاشة العظام.

البيلة الكابتونية هي اضطراب استقلابي وراثي نادر مع انتشار حالة واحدة لكل مليون نسمة. تحدث البيلة الكابتونية بسبب نقص أوكسيديز حمض الهيموجينيستيك homogentisic (HGO)، وهو الإنزيم الوحيد القادر على تقويض حمض الهيموجينيستيك homogentisic (HGA) ).

اعراض التمغر

معظم الناس لا تظهر عليهم أعراض حتى الأربعينيات من العمر. يتكاثف غضروف الأذن في وقت مبكر (يشعر صيوان الأذن بالسمك والمرونة بشكل ملحوظ). يصبح الجلد أيضًا أزرق-أسود. عادة ما يكون شمع الأذن بني محمر أو أسود فاحم. يتطور الاعتلال المفصلي من آلام المفاصل (مرض المفاصل يتميز بتورم وتضخم العظام). يؤثر تصبغ العظام والغضاريف على العديد من مكونات الجسم.

• وتتأثر عظام وغضاريف أسفل الظهر والركبتين والكتفين والوركين. أولاً، يعاني المرضى من آلام أسفل الظهر مع تيبس، يليها آلام في الركبة والكتف والورك على مدى السنوات العشر القادمة. يصبح الغضروف هشًا ويمكن أن ينكسر بسهولة. في بعض الحالات يؤدي هذا إلى إصابات العمود الفقري مثل تدلي الأقراص الفقرية.
• قد تسبب الترسبات حول القصبة الهوائية (القصبة الهوائية) والحنجرة (صندوق الصوت) والشعب الهوائية (الممرات الهوائية إلى الرئتين) ضيقًا في التنفس وصعوبة في التنفس.
• يمكن أن تتكلس (تصلب) الترسبات حول القلب والأوعية الدموية وتؤدي إلى تصلب الشرايين (بقع صلبة في الشرايين).
• عادة ما يحدث تصبغ الصلبة في العين في وقت مبكر. لا يؤثر هذا على الرؤية ولكنه يظهر على شكل رواسب بنية أو رمادية على سطح العين.
• تظهر تغيرات لون الجلد بشكل أكثر وضوحًا في المناطق المعرضة للشمس وحيث توجد الغدد العرقية. تشمل المناطق الأكثر تضررًا الخدين والجبهة والإبطين والمناطق التناسلية. يتحول لون الجلد إلى الأزرق المرقط. تم العثور على العرق الناتج عن تلطيخ الملابس. في بعض الأحيان يمكن أن تتأثر الأظافر وتتحول إلى لون بني مميز.

تشخيص التمغر

تكتشف معظم الاختبارات المعملية للكشف عن بيلة الكابتون التغيرات في البول. زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك في البول (HGA) هي سمة من سمات هذا الاضطراب الأيضي.

يمكن تحديد المستويات المرتفعة من حمض الهوموجنتيسيك HGA في البول والدم والأنسجة الأخرى من خلال اختبارات إنزيمية ولونية محددة وطرق قياس الطيف الضوئي المباشر واختبار كروماتوجرافي سائل عالي الأداء وتقنيات جزيئية.

العلاج

البيلة الكابتونية مرض يستمر مدى الحياة. لا يوجد علاج لهذه الحالة. إذا تم تشخيص بيلة الكابتون في وقت مبكر من الحياة ، فمن المعقول أن يتبع المرضى نظامًا غذائيًا منخفض البروتين. هذا يقلل من تناول الأحماض الأمينية فينيل ألانين والتيروزين ، والتي بدورها تقلل من كمية حمض الهوموجنتيسيك المنتج. على الرغم من عدم إثبات ذلك ، إلا أنه من المحتمل أن يتجنب أو يقلل من المضاعفات في وقت لاحق من الحياة.

تم العثور على فيتامين سي C لإبطاء تحويل حمض الهوموجنتيسيك homogentisic إلى رواسب البوليمر في الغضروف والعظام. يوصى بجرعة تصل إلى 1 جرام / يوم للأطفال الأكبر سنًا والبالغين. يستخدم النايسينون Nitisinone ، وهو مثبط إنزيم يتوسط في تكوين حمض الهوموجنتيسيك homogentisic في العلاجات التجريبية المقيدة.

تم فحص فيتامين ي E و ن اسيتيل سيستين N-acetyl cysteine كعلاجات محتملة جديدة لمنع تلف الغضروف المفصلي.

متوسط العمر المتوقع طبيعي على الرغم من أن المرضى قد يكونون في خطر متزايد للإصابة بأمراض القلب وقد يحتاجون إلى علاجات جراحية لمشاكل العمود الفقري والورك والركبة والكتف.

تم علاج الترقق الجلدي الخارجي بنجاح بواسطة الليزر.