مرض التمغر
ما هو التمغر؟ إنه تغير لون الجلد إلى الأسود المزرق أو الرمادي والأزرق ، خاصةً غضروف الأذن وأنسجة العين ومواقع الجسم الأخرى. عادة ما يظهر هذا اللون الأزرق الداكن بعد سن الثلاثين. يحدث التمغر عادةً عند البالغين، ولكن قد يحدث عند الأطفال. يحدث التمغر المرتبط بالبول الكابتوني بسبب طفرة في جين HGD، مما يؤدي إلى تراكم وترسب حمض الهوموجنتيزيك (HGA) في الغضروف. تصبح الأنسجة المصابة ضعيفة وهشة مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى التهاب مزمن، وآلام في المفاصل، وهشاشة العظام. البيلة الكابتونية هي اضطراب استقلابي وراثي نادر مع انتشار حالة واحدة لكل مليون نسمة. تحدث البيلة الكابتونية بسبب نقص أوكسيديز حمض الهيموجينيستيك homogentisic (HGO)، وهو الإنزيم الوحيد القادر على تقويض حمض الهيموجينيستيك homogentisic (HGA) ). اعراض التمغر معظم الناس لا تظهر عليهم أعراض حتى الأربعينيات من العمر. يتكاثف غضروف الأذن في وقت مبكر (يشعر صيوان الأذن بالسمك والمرونة بشكل ملحوظ). يصبح الجلد أيضًا أزرق-أسود. عادة ما يكون شمع الأذن بني محمر أو أسود فاحم. يتطور الاعتلال المفصلي من آلام المفاصل (مرض المفاصل يتميز بتورم وتضخم ال